Синдром Дауна — самая распространённая хромосомная аномалия, вызванная наличием дополнительной копии 21-й хромосомы (трисомией 21). Это генетическое заболевание приводит к появлению физических особенностей, задержек развития (включая врождённые пороки сердца), нарушений слуха, а также проблем с обучением и речью. Однако исследователи из Университета Миэ в Японии совершили важный прорыв: они разработали технологию редактирования генов, которая позволяет удалить лишнюю 21-ю хромосому.
Исследование, опубликованное в журнале PNAS Nexus, описывает, как система CRISPR/Cas9, используемая для модификации ДНК, может удалить лишнюю хромосому из поражённых клеток. CRISPR использует ферменты для поиска определённых последовательностей ДНК и, если совпадение найдено, может удалить всю цепь генетического материала. В данном случае учёные разработали направляющие молекулы CRISPR специально для трисомии 21. Этот подход, называемый аллель-специфическим редактированием, позволяет ферменту воздействовать только на желаемую мишень.
Обратите внимание: MIT: ядерная энергия является неотъемлемой частью будущего энергетики с низким содержанием углерода.
В ходе экспериментов исследователи обнаружили, что экспрессия генов в культивируемых клетках нормализовалась после удаления лишней хромосомы.Дальнейшие исследования показали, что после редактирования гены, связанные с развитием нервной системы, стали активнее, а гены, отвечающие за метаболизм, замедлились. Кроме того, отредактированные клетки стали расти быстрее и делиться реже, чем необработанные образцы.
Помимо лабораторных клеточных культур, учёные также протестировали технологию CRISPR на фибробластах кожи пациентов с синдромом Дауна. И снова, подход оказался успешным, лишнюю хромосому удалось удалить во многих случаях. Однако технология CRISPR может воздействовать и на здоровые клетки, поэтому исследователи подчеркнули, что до клинического применения ей ещё далеко. В настоящее время команда дорабатывает технологию, чтобы она работала только на трисомных клетках.
Более подробную информацию об исследовании можно найти в журнале .
Больше интересных статей здесь: Новости науки и техники.
Источник статьи: Синдром Дауна является наиболее распространенной хромосомной аномалией, вызванной наличием дополнительной копии 21-й хромосомы (трисомия 21).